SDCA 1 et 2
SDCA1 - DEGENERESCENCE SPONGIEUSE AVEC ATAXIE CEREBELLEUSE :
Dégénérescence du système nerveux
Description : Dysfonctionnement du cervelet
Symptomes :
Démarche anormale (ataxie, surtout des membres postérieurs), mouvements exagérés, épilepsie, n'évite pas les obstacles. Progression rapide et sévère des signes cliniques. Également observé: trébuchements, titubements, tremblements, sauts de lapin, perte d'équilibre, chutes et manque de coordination des yeux lors d'un mouvement rapide de la tête. Spasmes musculaires et aggravation des symptômes neurologiques après un stress ou un exercice
Age d'aparition : Entre 4 et 9 semaines
Fréquence : Inconnue
Dégénérescence du système nerveux
Description : Dysfonctionnement du cervelet
Symptomes :
Démarche anormale (ataxie, surtout des membres postérieurs), mouvements exagérés, épilepsie, n'évite pas les obstacles. Progression rapide et sévère des signes cliniques. Également observé: trébuchements, titubements, tremblements, sauts de lapin, perte d'équilibre, chutes et manque de coordination des yeux lors d'un mouvement rapide de la tête. Spasmes musculaires et aggravation des symptômes neurologiques après un stress ou un exercice
Age d'aparition : Entre 4 et 9 semaines
Fréquence : Inconnue
SDCA2 - DEGENERESCENCE SPONGIEUSE ET ATAXIE CEREBELLEUSE :
Dégénérescence du système nerveux
Description : Dysfonctionnement du cervelet
Symptomes :
Démarche anormale (ataxie), tournis, mouvements exagérés, incapicité de se déplacer, épilepsie, cécité. Progression rapide et sévère des signes cliniques.
Age d'aparition : Entre 4 et 6 semaines
Fréquence : 16% de porteurs